Nöbetçi Eczaneler
Peru’da And Dağları’nın eteklerinde yer alan ve lezzetli tatlı şeftalileriyle tanınan Paran köyü, nesillerdir süregelen sıra dışı bir sağlık sorunuyla gündemde. Yaklaşık 300 kişinin yaşadığı bu küçük köyde her 8 kişiden biri zamanla görme yetisini tamamen kaybediyor. Görme kaybının ağırlıklı olarak erkeklerde görülmesi üzerine araştırmalarını derinleştiren bilim insanları, gizemli olayın arkasındaki nedeni ortaya çıkardı.
İlk İpucu: Gece Körlüğü ve Erkeklerde Yaygın Olması
Uzun yıllar boyunca coğrafi konum ve sağlık hizmetlerine erişim yetersizliği nedeniyle doktor kontrolünden geçemeyen köylülerin imdadına genetik bilimci Dr. Ricardo Fujita yetişti. San Martin de Porres Üniversitesi’nden uzmanların yürüttüğü incelemelerde hastaların ilk olarak gece körlüğü ve çevresel görüş kaybı yaşadığı tespit edildi.
Gizem Çözüldü: RPGR Geninde Mutasyon
Yapılan detaylı genetik testler sonucunda Paran köyündeki vakaların X kromozomuna bağlı retinitis pigmentosa (XLRP) hastalığından kaynaklandığı belirlendi. Araştırmadaki öne çıkan bulgular şöyle:
-
RPGR Geni Mutasyonu: Hastalığın temelinde RPGR genindeki kalıtsal bir mutasyon yatıyor.
-
Neden Erkekler?: Hastalık X kromozomu üzerinden aktarıldığı için kadınlar çoğunlukla “taşıyıcı” konumunda kalıyor. Erkeklerde ise tek X kromozomu bulunduğu için hastalık doğrudan ve ağır görme kaybıyla seyrediyor.
Görmeden Kilometrelerce Uzaktaki Bahçelerine Gidiyorlar
Geliştirilen gen terapileri çözüm için bir umut ışığı olsa da köyün Lima’ya 4 saatlik zorlu bir mesafede bulunması tedavinin ulaştırılmasını zorlaştırıyor. Buna rağmen, görme yetisini kaybeden köylüler hayata tutunmaktan vazgeçmiyor.
Dr. Fujita, görme engelli köylülerin kayalık arazilerin ötesindeki şeftali bahçelerini ezbere bildiklerini ve engel tanımadan çalışmaya devam ettiklerini ifade ediyor. Hastalığın şeftalilerle hiçbir ilgisi bulunmadığını belirten Fujita, köylülerin azmini “Şeftali onların hayatı” sözleriyle özetliyor.