Google DeepMind’deki araştırmacılar , en yeni yapay zeka araçlarını tanıttılar ve bunun bilim insanlarının hastalıkların genetik etkenlerini belirlemelerine ve nihayetinde yeni tedavilerin önünü açmalarına yardımcı olacağını iddia ettiler.
İngiliz yayın kuruluşu Guardian’ın haberine göre AlphaGenome, mutasyonların genlerin kontrol edilme şekline nasıl müdahale ettiğini, ne zaman aktif hale geldiklerini, vücudun hangi hücrelerinde aktif olduklarını ve biyolojik hacim kontrollerinin yüksek veya düşük olarak ayarlanıp ayarlanmadığını tahmin eder.
Kalp hastalığı ve otoimmün bozukluklar gibi ailede görülen en yaygın hastalıkların yanı sıra ruh sağlığı sorunlarının çoğu, gen düzenlemesini etkileyen mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir; birçok kanser türü de aynı şekilde gen düzenlemesini etkileyen mutasyonlarla bağlantılıdır, ancak hangi genetik aksaklıkların sorumlu olduğunu belirlemek hiç de kolay değildir.
DeepMind araştırmacısı Natasha Latysheva, çalışma hakkında düzenlenen basın toplantısında, “AlphaGenome’u, genomdaki işlevsel unsurların ne yaptığını anlamak için bir araç olarak görüyoruz ve bunun yaşam koduna dair temel anlayışımızı hızlandıracağını umuyoruz” dedi.
İnsan genomu, DNA kodunu oluşturan G, T, C ve A harflerinden oluşan 3 milyar çift harften oluşur. Genomun yaklaşık %2’si hücrelere yaşamın yapı taşları olan proteinleri nasıl üreteceklerini söyler. Geri kalanı ise gen aktivitesini düzenler ve bireysel genlerin nerede, ne zaman ve ne kadar aktif hale geleceğini belirleyen hayati talimatları taşır.
Araştırmacılar, AlphaGenome’u insan ve fare genetiğine ait kamuya açık veri tabanlarında eğittiler; bu sayede yapay zeka, belirli dokulardaki mutasyonlar ile gen düzenlemesi üzerindeki etkileri arasındaki bağlantıları öğrenmesini sağladı. Yapay zeka, aynı anda 1 milyon harfe kadar DNA kodunu analiz edebiliyor ve mutasyonların farklı biyolojik süreçleri nasıl etkileyeceğini tahmin edebiliyor.
DeepMind ekibi, bu aracın bilim insanlarının sinir ve karaciğer hücreleri gibi belirli dokuların gelişimi için hangi genetik kod dizilerinin en önemli olduğunu haritalamalarına ve kanser ve diğer hastalıkları tetikleyen en önemli mutasyonları belirlemelerine yardımcı olacağına inanıyor. Ayrıca, araştırmacıların tamamen yeni DNA dizileri tasarlamalarına olanak tanıyarak (örneğin, sinir hücrelerinde belirli bir geni aktive edip kas hücrelerinde aktive etmemek gibi) yeni gen terapilerinin temelini oluşturabilir.
Kanada’daki Britanya Kolombiya Üniversitesi’nde araştırmacı olan ve çalışmaya dahil olmayan Carl de Boer şunları söyledi: “AlphaGenome, mutasyonların genom düzenlemesini etkileyip etkilemediğini, hangi genlerin etkilendiğini, nasıl etkilendiğini ve hangi hücre tiplerinde olduğunu belirleyebilir. Daha sonra bu etkiyi ortadan kaldıracak bir ilaç geliştirilebilir.”
“Nihai hedefimiz, tahminlerini doğrulamak için deney yapmamıza gerek kalmayacak kadar iyi modellere sahip olmaktır. AlphaGenome önemli bir yeniliği temsil etse de, bu hedefe ulaşmak bilim camiasının sürekli çalışmasını gerektirecektir.”
Bazı bilim insanları AlphaGenome’u kullanmaya çoktan başladı. UCL’de pediatrik hematoloji-onkoloji alanında klinik profesör olan Marc Mansour, bunun kanserin genetik etkenlerini bulma çalışmalarında bir “dönüm noktası” olduğunu söyledi.
Exeter Üniversitesi’nde istatistiksel genetikçi olan Gareth Hawkes şunları söyledi: “Kodlama yapmayan genom, 3 milyar baz çiftlik genomumuzun %98’ini oluşturuyor. Geri kalan %2’lik kısmı oldukça iyi anlıyoruz, ancak AlphaGenome’un bu diğer 2,94 milyar baz çiftlik bölgenin ne yaptığını tahmin edebilmesi bizim için büyük bir adım.”
